Noch immer gelingt es nicht, mit bildgebenden oder labordiagnostischen Methoden einen Autismusverdacht zu sichern. Dennoch ist es insbesondere bei Menschen mit geistiger Behinderung notwendig, durch eine umfassende körperliche und neurologische Untersuchung und ggf. ergänzender Verfahren (EEG, cMRT, genetische Diagnostik) klinisch u. U. ähnlich imponierende Störungsbilder wie z. B. eine Gehörlosigkeit oder einen bestimmten genetischen Verhaltensphänotypen (z. B. Fragiles X Syndrom; Rett Syndrom) auszuschließen. Generell wächst die diagnostische Herausforderung mit dem Schweregrad der geistigen Behinderung.
Entsprechend den aktuellen diagnostischen Kriterien DSM-5 und ICD-10 ist Autismus eine phänomenologische Summationsdiagnose, die anhand des aktuellen klinischen Befunds und Verlaufs gestellt wird. Durch die Anwendung standardisierter Untersuchungsinstrumente kann der diagnostische Prozess strukturiert und ein Stück weit objektiviert werden. Die Anwendung dieser psychodiagnostischen Verfahren kann den Kliniker in der richtigen diagnostischen Einschätzung unterstützen. Unabhängig von allen konkreten Testergebnissen erfolgt die endgültige diagnostische Einordnung am Ende klinisch. Innerhalb von interdisziplinären Fallkonferenzen können alle vorliegenden Längs- und Querschnittsinformationen zusammengetragen und diskutiert und eine Konsensusdiagnose gestellt werden. Diese Diagnostik ist nur in einer Phase körperlicher und seelischer Gesundheit sinnvoll, da zusätzliche Erkrankungen das Bild deutlich beeinträchtigen und dadurch die Einordnung erschweren können. Abbildung 1 fasst die beteiligten Professionen und in einer Fallkonferenz diskutierten Informationen zusammen.
Der diagnostische Prozess kann in eine Screeningphase und eine Phase zur Diagnosesicherung untergliedert werden.