La Fase 2 e il dopo lockdown: è possibile effettuare una diagnosi e un intervento a distanza per i disturbi dello spettro autistico? Un approccio in telemedicina

Nella fase 2 dell’emergenza COVID-19 il lockdown è stato significativamente ridotto rispetto alla fase 1. Ciò nonostante, mentre si svolgono le attività quotidiane bisogna agire con estrema attenzione e cautela. Gli assembramenti devono essere evitati e bisogna mantenere la distanza di sicurezza.

Per questo motivo, è necessario riorganizzare parzialmente i luoghi di lavoro, dove la presenza di molte persone potrebbe rappresentare un rischio di contagio.
Fra questi posti di lavoro, i centri e gli istituti che si occupano di diagnosi e trattamento dei bambini hanno necessità di adattarsi velocemente ed in modo funzionale a questa nuova situazione.
I metodi tradizionali per svolgere le valutazioni diagnostiche e le sessioni di trattamento potranno riprendere a pieno regime nella fase 3 e successivamente. Perciò, in questa fase di transizione, si deve pensare a modalità nuove e semplici per dare almeno una risposta iniziale ai bisogni clinici di famiglie e pazienti (Narzisi, 2020).
Tra i disturbi dell’età infantile, è ben noto che il disturbo dello spettro autistico (ASD) ha un’elevata incidenza, più alta di 1/100 (Maenner et al., 2020; Narzisi et al., 2018), e sono numerose le richieste di valutazione.

Di solito, la diagnosi di ASD comporta un contatto molto ravvicinato fra lo specialista e i bambini, specialmente quando essi sono in età prescolare. Potrebbe rivelarsi difficile e/o controproducente far indossare ai bambini con ASD certi dispositivi di sicurezza (per esempio, le mascherine) durante le valutazioni diagnostiche. Per questo motivo, è necessario pensare a un’alternativa funzionale tra il posticipare la valutazione (alla fase 3 o dopo) e/o esporre il bambino, la famiglia e gli specialisti ad un alto rischio di contagio.

In questo momento, la possibilità di usare la tecnologia per attivare e gestire i processi diagnostici (o meglio, una diagnosi preliminare) e quelli di intervento nel campo dei disturbi dello spettro autistico dovrebbe essere esplorata e sperimentata. Nell’ambito delle diagnosi dell’ASD, pochi studi hanno approfondito l’uso della tele-medicina.
Ciò nonostante, i pochi studi pubblicati hanno confermano la praticabilità, l’accuratezza e l’efficacia clinica della valutazione in tele-medicina per bambini con ASD in età prescolare e scolare (Juárez et al, 2018; Sutherland et al., 2019). Recenti contributi di ricerca hanno dimostrato che i genitori sono in grado di realizzare video clinicamente rilevanti sul comportamento dei bambini all’interno dell’ambiente domestico e di condividere informazioni significative riguardo lo sviluppo dei loro bambini. È stata inoltre dimostrata la capacità del clinico di rilevare nei video esempi comportamentali appropriati per soddisfare i criteri diagnostici per l'ASD (Smith  et al., 2017; Nazneen  et al., 2015).

Recentemente, Sutanio e colleghi (2020) hanno mostrato che una metodologia di tele-medicina, che utilizza un protocollo guidato di registrazione dei video, può avere validità significativa rispetto alla valutazione diretta (DA) per la diagnosi di ASD.

In un lavoro pilota, Juarez e colleghi (2018) hanno dimostrato che gran parte dei bambini con ASD (il 75%) potrebbero essere identificati in modo accurato attraverso l’adozione a distanza di pratiche di valutazione standardizzate (raggiungendo un’accuratezza del 78.95%), e molti genitori e operatori hanno riconosciuto il valore clinico di questa pratica.
In un affascinante studio, Fusaro e colleghi (2014) hanno provato ad estendere il concetto e la praticabilità dell’analisi dei video realizzati a casa dai genitori, usando come griglia osservativa alcuni degli item dell’ADOS-2 (Lord et al., 2012).

In particolare, Fusaro e colleghi hanno applicato gli item del modulo 1 dell’ADOS-2 dopo aver visionato brevemente (circa 10 minuti) video non strutturati realizzati da caregivers, per discriminare bambini con ASD da quelli che non mostravano segni di ASD.
I risultati hanno mostrato un'elevata precisione di classificazione (96.8% con il 94.1% di sensibilità e il 100% di specificità; e un accordo inter-rater dell’88%) e nel complesso hanno dimostrato che gli item del modulo 1 dell’ ADOS-2 possono essere usati su video non strutturati per distinguere efficacemente differenze comportamentali tra i bambini con e senza ASD. Nonostante non tutti gli items dell’ADOS-2 fossero adatti per essere applicati ai video non-strutturati, gli autori hanno trovato che la maggior parte degli item potevano trovarvi applicazione.
I comportamenti più ricorrenti nei video analizzati corrispondevano a item che riguardavano la vocalizzazione, l'uso di parole o frasi, il contatto visivo insolito, il sorriso sociale di risposta ed interessi o comportamenti ripetitivi (Fusaro et al., 2014). In conclusione, gli autori hanno dimostrato il potenziale dell’individuazione dell’ASD basato sui video applicando item diagnostici standard per l’ASD a brevi video domestici non strutturati. Ciò ha suggerito ulteriormente che almeno una parte dello sforzo associato alla rilevazione dei segni dell’ASD possa essere spostato fuori dai setting clinici tradizionali.
Diversamente dalla diagnosi, esiste un crescente numero di studi che supporta l’utilità della tele-medicina per la fase del trattamento (Johnsson et al., 2019; Carter et al., 2011). Nel 2018, Bearss e colleghi hanno condotto uno studio pilota riguardo la fattibilità di un parent training con i genitori di bambini in età prescolare con ASD, utilizzando un approccio di tele-medicina. I risultati del loro studio furono molto promettenti; infatti, il 93% dei genitori portò a termine il programma di trattamento, con quasi il 100% della frequenza delle sedute (91.6%). I terapisti raggiunsero il 98% di aderenza alle linee guida del trattamento ed il 93% dei dati attesi furono raccolti. Inoltre, il 78.6% dei bambini venne valutato come significativamente migliorato.
Il parent training per mezzo della tele-medicina si rivelò adatto ai genitori e l'intervento poté essere effettuato in modo affidabile dai terapisti.

Tra i vari studi in questo ambito, è importante segnalare lo studio randomizzato che ha confrontato il parent training dell’Early Start Denver Model (P-ESDM) svolto in tele-medicina con un trattamento tradizionale.
Il training in tele-medicina ha facilitato un’aderenza maggiore al P-ESDM da parte dei genitori ed una soddisfazione maggiore rispetto al gruppo di comunità alla fine delle 12 settimane di training e al follow-up (Vismara et al., 2018).

Anche se risultati di questo tipo necessitano di essere studiati, approfonditi e capiti maggiormente, sembrano supportare la fattibilità del training di tele-medicina.
Lo scopo principale di questo articolo è quello di condividere dei modelli di lavoro di tele-medicina per la diagnosi preliminare ed il trattamento che abbiamo cominciato ad utilizzare al CE.T.R.A.
Il CE.T.R.A. è un centro altamente specializzato per i disturbi dello spettro autistico (accreditato dal Servizio Sanitario Nazionale Italiano), con sede a Pisa, in Italia. Il centro offre servizi di diagnosi e di trattamenti evidence-based e mediati dai genitori.

Il modello di lavoro del CETRA comprende l’uso del video-feedback con i genitori durante il trattamento, ispirato al modello PACT di Green e colleghi (2010), e anche l’analisi dei video realizzati durante il processo diagnostico. Ulteriori servizi clinici includono gruppi di sostegno per genitori, training per terapisti e ricerca sia nell’area della diagnosi che in quella del trattamento.
Dall’inizio del periodo di emergenza COVID-19, la maggior parte delle attività cliniche sono state riorganizzate a distanza, sviluppando dei modelli di lavoro di tele-medicina.