É uma condição neurológica de desenvolvimento, presente desde a infância e de caráter permanente, decorrente de alterações no desenvolvimento e na maturação do sistema nervoso central. Os sintomas surgem nos primeiros três anos de vida e caraterizam-se por défices significativos em três grandes domínios: social, comportamental e comunicacional.1
É descrita como uma condição do espetro devido à grande variabilidade fenotípica e à amplitude de dificuldades de aprendizagem que geralmente surgem associadas. A expressão clínica da Perturbação do Espectro do Autismo (PEA) varia bastante de pessoa para pessoa e também em cada pessoa ao longo da vida.
Em Portugal, a prevalência estimada para a PEA é de, aproximadamente, um caso de autismo em cada 1000 crianças em idade escolar. O diagnóstico precoce, bem como uma avaliação adequada e uma intervenção atempada e intensiva melhoram o prognóstico.2
A PEA expressa-se de diferentes formas em diferentes pessoas.
Uma vez que não existe um marcador biológico específico para identificar o autismo, o diagnóstico é feito através de comportamentos clinicamente observáveis. Segundo o DSM-V1 estabeleceram-se dois grupos de critérios de diagnóstico:
Estes sintomas devem estar presentes desde cedo na infância e limitar ou comprometer o funcionamento do dia-a-dia.
Os traços típicos da PEA1 são:
O diagnóstico precoce, bem como uma avaliação adequada e uma intervenção atempada e intensiva melhoram o prognóstico.
O diagnóstico permite estabelecer um plano individual de intervenção e identificar medidas adicionais de suporte que o indivíduo e a família possam precisar. Este deve ser realizado por uma equipa multidisciplinar e incluir um exame médico completo da criança, a avaliação dos sintomas centrais da PEA, a avaliação cognitiva, da linguagem e do comportamento, e a avaliação de comorbilidades. Ao longo da vida, poderão existir diversos focos de intervenção, mas os objetivos são sempre os de maximizar a funcionalidade do indivíduo, a sua independência e a qualidade de vida ao longo do desenvolvimento e das aprendizagens.
Para o diagnóstico devem ser reunidas o máximo de informações possíveis de várias fontes próximas à criança e em vários contextos. São valorizados os relatos dos pais/cuidadores uma vez que estes fornecem informações valiosas acerca dos hábitos, autonomia, comportamentos, estereotipias, formas de comunicação e interação, tipo de linguagem, funcionalidade, interesses e desenvolvimento da criança.3, 4, 5 Esta informação poderá ser obtida através de entrevistas, e será tanto mais rica quanto mais informadores forem entrevistados.3, 6
A informação obtida através das entrevistas pode ser complementada com observações diretas, que deverão ser realizadas em contextos diversos e durante diferentes atividades: em ambientes em que a criança está motivada, relaxada e concentrada, logo mais interativa; e em contextos opostos, em que ocorrem comportamentos mais desafiadores.3, 6
Para estabelecer o diagnóstico de PEA, o indivíduo deve cumprir os critérios de diagnóstico descritos acima. Desta forma, é imperativo avaliar o comportamento do sujeito relativamente à comunicação, à interação social, assim como a presença de padrões de comportamentos, interesses ou atividades restritos e repetitivos. Estes sintomas são também designados por sintomas centrais (core symptoms) da PEA.
Os défices e sintomas da PEA têm manifestações variáveis, dependendo da idade do indivíduo, do contexto em que se encontra, do nível intelectual e da capacidade de linguagem, bem como de outros fatores como a história do tratamento e suporte atual. Desta forma, a utilização de vários métodos de avaliação permite obter uma imagem diagnóstica dos sintomas, do seu histórico de apresentação e das dificuldades/preocupações atuais.
Podem ser utilizadas duas categorias para descrever os tipos de medidas utilizadas para avaliar os sintomas da PEA: (1) medidas de rastreio (ou de screening) e (2) medidas de diagnóstico. Estas medidas têm objetivos específicos e, como tal, avaliam os sintomas de forma diferente.9
Os instrumentos utilizados para o diagnóstico da PEA têm um impacto substancial na fiabilidade e validade da informação obtida e, por conseguinte, na tomada de decisão. Os testes de natureza quantitativa ou referenciados a normas, como é o caso da ADI-R e da ADOS-2, são particularmente relevantes, pois permitem tomar decisões com uma margem reduzida de erro baseada nos resultados obtidos. É com base nestes resultados que os profissionais têm legitimidade para determinar o encaminhamento do individuo para serviços específicos e desenvolver programas de intervenção individualizados.9
1 American Psychological Association. (2014). DSM-5™ - Manual de Diagnóstico e Estatística das Perturbações Mentais, Climepsi Editores.
2 Oliveira, G. (2005). Epidemiologia do autismo em Portugal: Um estudo de prevalência da perturbação do espectro do autismo e de caracterização de uma amostra populacional de idade escolar. Coimbra: Universidade de Coimbra.
3 Fay, W. (2002). In Marinho, S., Gomes, A., Vieira, D., Antunes, E. & Teixeira, D. (2007) Perturbações do espectro do autismo: avaliação das competências comunicativas, sociais e linguísticas. Edições Universidade Fernando Pessoa. 270-281.
4 Perissinoto, J. (2003). In Marinho, S., Gomes, A., Vieira, D., Antunes, E. & Teixeira, D. (2007) Perturbações do espectro do autismo: avaliação das competências comunicativas, sociais e linguísticas. Edições Universidade Fernando Pessoa. 270-281.
5 García, T. & Rodríguez, C. (1997). In Marinho, S., Gomes, A., Vieira, D., Antunes, E. & Teixeira, D. (2007) Perturbações do espectro do autismo: avaliação das competências comunicativas, sociais e linguísticas. Edições Universidade Fernando Pessoa. 270-281
6 Quill, K., Bracken, K. & Fair, M. (2022). In Marinho, S., Gomes, A., Vieira, D., Antunes, E. & Teixeira, D. (2007) Perturbações do espectro do autismo: avaliação das competências comunicativas, sociais e linguísticas. Edições Universidade Fernando Pessoa. 270-281
7 Rutter, M. LeCouter, A. Lord, C. (2003). Autism Diagnostic Interview Revised WPS. Los Angeles, CA.: Western Psychological Services.
8 Lord, C., Rutter, M., DiLavore, P., Risi, S., Gotham, K., & Bishop, S. (2012). Autism Diagnostic Observatio Schedule, second edition (ADOS-2) manual. Torrance, CA: Western Psychological Services.
9 Joseph, L., Soorya, L. & Thurm, A. (2015). Autism Spectrum Disorder.Advances in Psychotherapy: Evidence-based practice. USA: Hogrefe Publishing.
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